Investigadores del Hospital de La Candelaria en Tenerife han creado un ratón avatar de Nacho, un niño de Barcelona, con el objetivo de ayudar a tratar la patología renal rara que padece, la enfermedad de Dent, en un proyecto financiado gracias al impulso de la madre del chaval, Eva Giménez, que ha logrado implicar a actores y ciclistas profesionales. explica a EFE la bióloga Ana Perdomo (I), miembro del grupo de investigación. EFE/Ramón de la Rocha

Un ratón avatar para ayudar a tratar a Nacho de la enfermedad renal rara que padece

Ana Santana |

Santa Cruz de Tenerife (EFE).- Investigadores del Hospital de La Candelaria en Tenerife han creado un ratón avatar de Nacho, un niño de Barcelona, con el objetivo de ayudar a tratar la patología renal rara que padece, la enfermedad de Dent, en un proyecto financiado gracias al impulso de la madre del pequeño, Eva Giménez, que ha logrado implicar a actores y ciclistas profesionales.

Y aunque el ratón es un avatar de Nacho, esto es, ha sido creado con su misma mutación, al final va a ayudar a otros niños que sufren la misma patología, una enfermedad rara que en España padecen unas 70 familias y unas 700 en todo el mundo, explica a EFE la bióloga Ana Perdomo, miembro del grupo de investigación en el Hospital Universitario Nuestra Señora de La Candelaria de Tenerife.

Ana Perdomo es contratada post-doctoral en la convocatoria “Margarita Salas” y precisamente divulgará el miércoles la historia de esta investigación en la charla “Ratones avatar: el sentido de estudiar lo raro”, incluida dentro de la iniciativa “Pint of science” en La Laguna.

Pero para relatar esta historia hay que retroceder 25 años, cuando el investigador del hospital tinerfeño Félix Claverie y el nefrólogo pediátrico Víctor García, que estudiaban la clínica y genética de enfermedades raras del riñón, iniciaron un proyecto para realizar análisis genético gratuitos a niños con estas patologías.

Este fue el germen del grupo “Renaltube”, en el que también participan los hospitales de Oviedo, Cruces de Bilbao y Vall d’Hebrón de Barcelona.

Fue precisamente en el hospital barcelonés donde hará unos diez años ingresó Nacho “prácticamente muerto”, cuando apenas contaba con 2 años, y se constató que al niño le fallaban los riñones.

Una de las nefrólogas que lo atendió estaba en el proyecto “Renaltube” y envió una muestra de sangre del niño al Hospital tinerfeño de La Candelaria, donde se le diagnosticó la enfermedad de Dent.

Al leer el informe la madre de Nacho, Eva Giménez, se quedó desconcertada y decidió contactar con Félix Claverie, quien le explicó que la enfermedad de Dent no tiene cura y lo único que se puede hacer es paliar los síntomas y, sobre todo, investigar.

Eva había conocido en Vall d’Hebrón al actor Santi Millán y al comentarle la situación, éste le propuso hacer una carrera en bicicleta por el desierto y otras iniciativas para recaudar fondos para investigar, y crearon la asociación “Asdent”.

Y Ana Perdomo ofrece además un detalle esclarecedor: Eva Jiménez tiene esclerosis múltiple, lo que no le ha impedido participar en las iniciativas deportivas e involucrar a ciclistas profesionales como Perico Delgado para conseguir dinero para investigar la enfermedad de Dent, lo que también relata en cuatro documentales. De hecho, la bióloga grancanaria estuvo contratada durante más de 6 años gracias al dinero captado por la mamá de Nacho.

La enfermedad de Dent afecta principalmente al riñón y se caracteriza por una disfunción del túbulo proximal, el que reabsorbe el 70 por ciento del filtrado glomerular, que incluye proteínas de bajo peso molecular e iones, y que en esta patología impide esta recuperación.

Ello provoca que Nacho pierda proteínas, calcio, fósforo y muchos iones, lo que causa “un desajuste terrible” porque la sangre no está recibiendo ese aporte y genera una sobrecarga en el riñón que, usualmente, puede llevar a un fallo renal en la adolescencia.

Entre otros síntomas Nacho tiene poliuria, que le lleva a orinar hasta 6 litros por día, y las más de 30 pastillas que debe ingerir diariamente añaden más sintomatología a la ya propia de la enfermedad de Dent.

Así que un día Félix Claverie propuso desarrollar un ratón con la mutación específica de Nacho para intentar probar fármacos con los que paliar esa sintomatología, explica Ana Perdomo, quien precisa que la creación de este animal ha costado unos 30.000 euros financiados gracias a las iniciativas de Eva Jiménez.

Y con este ratón avatar que se encuentra en el Animalario de la Universidad de La Laguna el grupo de investigadores estudia una selección de fármacos de los cuales han encontrado uno específicamente que reduce la proteinuria de bajo peso molecular.

Este fármaco ha sido aprobado ya en Europa y Estados Unidos para enfermedades del ciclo de la urea, lo que implica que se ganará tiempo en su posible aplicación al “saltar” varios pasos en el proceso de autorización de un medicamento, que puede prolongarse durante una década si se empieza de cero.

El grupo también está probando otros fármacos para determinar la mezcla más inocua posible y no añadir más presión al riñón, ya que hay que tener en cuenta que no es lo mismo la fisiología de un ratón a la de una persona, y el siguiente paso será probar este “cóctel” en enfermos de Dent que no tengan un fallo renal avanzado.

Por este motivo no podrá ser utilizado de forma inmediata en Nacho, cuya medicación está siendo reajustada para tratar de estabilizarlo.

Lo relevante, apunta Ana Perdomo, es que con este ratón avatar de Nacho se ayudará a otros pacientes con la misma enfermedad rara y que, en algunos casos, presentan tan pocos síntomas que no llaman la atención. Sin embargo, al divulgarla, puede favorecer que los médicos reconozcan lo que puede implicar una proteinuria de bajo peso molecular. EFE