Inician la estrategia para mejorar la atención y el diagnóstico de las enfermedades raras en Canarias

Las Palmas De Gran Canaria (EFE).- La Consejería de Sanidad del Gobierno de Canarias ha presentado este viernes la Estrategia de Enfermedades Raras de Canarias 2022-2026 con el objetivo de mejorar la atención y, especialmente, el diagnóstico de las enfermedades raras en el archipiélago, que se estima que afectan a entre 78.000 y 120.000 personas.

En una rueda de prensa, el consejero del Área, Blas Trujillo, ha explicado que contará con una ficha financiera de 23 millones de euros para implantarla y ha señalado que se trata de dar «atención integral a este tipo de pacientes» y abordar sus patologías «de la manera más multidisciplinar, precoz y protocolarizada posible».

«La complejidad de este tipo de patologías es que generan una serie de secuelas como dolores crónicos, discapacidad o dependencia. A lo que hay que sumar que es común que se manifiesten en edades muy tempranas, muchas veces antes de los dos años», ha señalado el consejero, que ha agregado que se requiere también un abordaje no solo desde el punto de vista sanitario sino también social y escolar.

Así, Trujillo ha lamentado que el conocimiento científico disponible sobre las enfermedades denominadas raras todavía sea escaso, lo que supone «complejidades importantes» a la hora de diagnosticarlas y dar con el tratamiento adecuado.

Esta medida contará con dos unidades de referencia, una en el Complejo Hospitalario Universitario Materno Infantil (CHUIMI) de Gran Canaria y otra en el Hospital Universitario Nuestra Señora de la Candelaria (HUNSC) y, para que sean efectivas, deberá incorporar profesionales de distintos ámbitos, desde auxiliares administrativos hasta genetistas, fisioterapeutas, enfermeras o pediatras.

En este sentido, para 2023 el presupuesto de la Consejería tiene previsto una partida de 4 millones de euros para contratar profesionales de esos ámbitos que se incorporen para dar cumplimiento a la estrategia.

El documento cuenta asimismo con siete ejes principales, como la creación y mejora de los sistemas de información y registro de enfermedades raras, la prevención y el diagnóstico precoz, la organización de la atención sanitaria, el abordaje integral de forma coordinada con otros ámbitos de atención.

También la mejora del acceso a los tratamientos, la investigación y formación a profesionales y la concienciación y educación a la población.

La estrategia ha sido diseñada por la Dirección General de Programas Asistenciales y definidas por un equipo multidisciplinar de más de 40 profesionales de especialidades «muy diversas», y se ha contado con el apoyo externo de un grupo de revisores y expertos de otras comunidades autónomas.

Por su parte, la directora del Servicio Canario de la Salud (SCS) Elizabeth Hernández ha subrayado que la baja prevalencia de estas enfermedades ponen en riesgo la vida del paciente y a menudo generan un impacto y una situación socioeconómica de discapacidad y pérdida de autonomía.

También ha explicado que muchas veces no hay tratamiento comprobado con evidencia científicas, y que es común que se produzcan retrasos en el diagnóstico, ya que pueden llegar a pasar hasta cinco años desde que un bebé nace hasta que se consigue tener un diagnóstico de lo que ocurre.

«Muchas veces son tratamientos huérfanos, medicamentos que no están en servicio y muchas variables porque se trata de un grupo muy heterogéneo de enfermedades de entre 5.000 y 8.000 patologías distintas, con 5 casos por 100.000 habitantes y que dos de cada tres se presentan antes de los dos años», ha dicho Hernández, que ha enfatizado en los problemas y déficits de desarrollo intelectual que genera en niños, y también los fallecimientos, ya que un 35 % de los niños afectados fallecen antes de llegar a un año.

«Todo esto hace necesario tener una estrategia, un documento como punto de partida que tiene que ser flexible y abierto para poder incorporar las innovaciones científicas y los cambios, así como la voz del paciente y las mejoras posibles», ha expresado la directora del SCS, que ha aclarado que toda la implementación de la estrategia se realizará desde el ámbito público.

Domínguez ha abundado en la necesidad de garantizar la calidad de vida de los pacientes ante el «reto increíble» de las enfermedades raras, especialmente en una comunidad autónoma con doble insularidad, como Canarias, donde deben de tratar de ser «equitativos» con los diagnósticos y colaborar asimismo con otras consejerías como Educación, así como con cabildos y ayuntamientos.

Por otro lado, ha apuntado que la estrategia conecta con otras dos líneas de trabajo de la Consejería, como las de cribado neonatal y atención temprana.

Respecto a las dos unidades especializadas del CHUIMI y el HUNSC, ha señalado que «con 8.000 enfermedades raras no se pueden tener 8.000 unidades», aunque ha recordado que existen unidades específicas de las más comunes, como la Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA) o la fibrosis quística.

Según ha dicho Hernández, muchas de esas unidades estaban funcionando hasta ahora «de manera informal», por lo que la estrategia permitirá dotarlas de espacios, apoyos y más personal, algo que será visible a lo largo del primer semestre de 2023, según ha asegurado. EFE