Javier G.Paradelo
Cartes (EFE).- Alba tiene 8 años, es alegre, impulsiva, cariñosa y con muchas capacidades, pero padece la enfermedad ultra rara del Síndrome de Pierpont. Por ella y por todo el que no puede, el atleta Fernando Velasco Magaldi ha corrido diez horas para pedir que se investigue esa patología y su tratamiento.
A las ocho de la mañana de este viernes, este atleta cántabro afincado en La Rioja ha comenzado el “reto por la princesa Alba” en un circuito semiurbano de dos kilómetros alrededor de Cartes donde, acompañado por una decena de deportistas, ha corrido 90 kilómetros “por aquellos que no pueden” debido a enfermedades como el Síndrome de Pierpont.
Especializado desde hace tiempo en promover actividades deportivas para visibilizar algunas de las llamadas enfermedades raras, ya que él mismo ha padecido una durante más de 15 años, Fernando Velasco ha asegurado a EFE tener “una especial sensibilidad” con los niños en este tipo de situaciones y con la necesidad de investigar estas patologías.
Alba es una de los ocho niños en la península que tienen este Síndrome de Pierpont y única en España al padecer una variante especifica del gen TBL1XR1 (que causa el síndrome).
Esta enfermedad afecta a los movimientos, la alimentación, el aprendizaje y el lenguaje, que le fue diagnosticado en 2005, cuando tenía un año y medio, en un hospital del País Vasco.
Su madre, Marta Abascal, explica a EFE que el apoyo del atleta y su proyección pública “es fundamental” para que en España se investigue el gen TBL1XR1 con todas sus variantes.
El objetivo es que se pueda tener mayor facilidad para acceder a tratamientos y así avanzar en la mejora de la calidad de vida de las personas afectadas.
La enfermedad es “una guerra”
Ha explicado que en España las familias con hijos afectadas por algunas de las variantes de este gen se están uniendo y apoyándose a través de las redes sociales, una labor que “está abriendo el camino” de la visibilización de la enfermedad y de la conciencia social.
También agradece todo lo logrado para que se reconozca la necesidad de destinar recursos públicos a investigar este síndrome.
“Los enfermos también tiene sus derechos, y uno de ellos es que intentemos mejorar su calidad de vida”, ha asegurado la madre de Alba, quien resalta la importancia de que en el futuro muchos más niños puedan tener su diagnóstico y terapias que sean más adecuadas para cada uno. Y, quizá, una futura curación.
Marta Abascal asegura que Alba “es una auténtica guerra” que, junto a su familia, lucha cada día por acceder a terapias pero también por disponer de material adaptado como sillas o andadores para poder llevar una vida lo más normal posible, lo que incluye disponer de centros educativos especializados.
Una enfermedad se considera ultra rara si afecta a un paciente por cada 50.000 personas (o a menos de 20 por millón de habitantes), aunque la mayoría de ellas se detecta en sólo una persona por cada millón o menos.
A juicio de esta madre, el Síndrome de Pierpont “es el gran desconocido” tanto por las dificultades de diagnóstico debido a lo caro que resultan ciertos análisis genéticos, que muchas veces las familias tienen que afrontar en solidario, como por la casi inexistencia de centros especializados en este tipo de investigaciones.
