Laura Ramírez I Huelva, (EFE).- La amiloidosis hereditaria por transtiretina o enfermedad de Andrade es una patología rara, endémica de Huelva y de Mallorca, que ha pasado de ser letal a una condición crónica gracias a los avances en estabilización proteica, según explica Francisco Muñoz Beamud, médico del Servicio de Medicina Interna del Hospital Universitario Juan Ramón Jiménez de la capital onubense.
En una entrevista con EFE, Muñoz Beamud, que trabaja directamente con el foco de esta enfermedad localizado en Valverde del Camino (Huelva) -uno de los dos únicos endémicos en España junto con el de Mallorca-, explica que la dolencia tiene su origen en una alteración genética que afecta a la estructura de una proteína específica en el torrente sanguíneo.
«La proteína no se conforma estructuralmente como debe, se vuelve inestable y se deshace en la circulación», señala el especialista. Los productos de desecho derivados de esta descomposición se acumulan en los tejidos, con una especial predilección por el corazón y los nervios periféricos, provocando una lesión progresiva de los órganos.
La sintomatología presenta dos vertientes principales: la polineuropatía -frecuente en pacientes jóvenes, manifestada por la pérdida de sensibilidad y calambres en extremidades inferiores- y la variante cardíaca, que suele debutar a partir de los 50 años con cuadros de insuficiencia cardíaca, mareos y arritmias.
Menos de dos casos por cada 1.000 habitantes
Se trata de una enfermedad rara según los criterios de la Organización Mundial de la Salud (OMS), ya que se diagnostican menos de dos casos por cada 1.000 habitantes. Los primeros casos en España comenzaron a detectarse en la década de los 80, un poco antes en Mallorca que en Huelva.
Actualmente, en Andalucía el foco principal se sitúa en Valverde del Camino y municipios colindantes como Beas, aunque la movilidad poblacional ha extendido la presencia de pacientes por toda la provincia y otros puntos de Andalucía.
«Actualmente manejamos alrededor de 200 personas entre enfermos y portadores del gen», afirma Muñoz Beamud. El Hospital Juan Ramón Jiménez se ha consolidado como una pieza clave para el desarrollo de la investigación clínica, facilitando la entrada de pacientes en ensayos.
Hasta ahora, explica el especialista, se han aprobado hasta siete fármacos específicos para el abordaje de esta enfermedad, un hito para una patología de baja prevalencia.
Esto ha permitido que el cambio en el pronóstico de los pacientes ha sido radical. Históricamente, la esperanza de vida se situaba entre los 5 y 12 años tras el diagnóstico y, en la actualidad, el objetivo clínico es la estabilización.
Modificación genética
«Lo que hemos conseguido es cronificarla; evitamos la descomposición de la proteína y frenamos el depósito en los tejidos», señala Beamud, comparando el manejo actual con el de patologías como la diabetes o el asma.
La reciente aprobación de principios activos como Acoramidis refuerza la respuesta terapéutica para el daño cardíaco. Se trata de un fármaco, comercializado bajo la marca Beyonttra, que ya se está usando en pacientes afectados por esta patología.
Sin embargo, el horizonte médico vislumbra la posibilidad de una curación definitiva mediante terapias de modificación génica.
Aunque esta tecnología se encuentra aún en fase de desarrollo, el especialista confía en que la capacidad de «editar» el genoma para bloquear la síntesis de la proteína defectuosa sea una realidad clínica en los próximos años. EFE
