María Alonso I Granada, (EFE).- Dani es un niño granadino que convive con una enfermedad tan rara que apenas se han descrito 30 casos en todo el mundo, pero ahora su historia da nombre a ‘SuperDani’, un proyecto científico que busca arrojar luz sobre el síndrome de Mitchell y abrir una vía de esperanza para quienes se enfrentan a esta patología sin cura conocida.
La iniciativa, presentada este jueves en el Centro de Investigación Biomédica de Granada, tiene como objetivo desarrollar una «medicina de precisión» que permita mejorar la calidad de vida de Dani, de poco más de un año de edad, y de pacientes similares.
Como ha explicado la neuropediatra Irene Machado, el síndrome de Mitchell es una enfermedad neurodegenerativa que actúa como si el sistema nervioso se estuviera «oxidando» a una velocidad anormalmente alta.
Esto causa una degeneración en el sistema nervioso central, hipoacusia, hipotonía, epilepsia, neuropatía y una afectación motora y sensitiva severa.
«Es como si el sistema de limpieza del edificio limpia tanto, tanto, tanto que, aunque el edificio esté limpio, deteriora el mármol, deteriora las paredes, deteriora el techo», ha relatado.
La enfermedad, descrita por primera vez en 2017, afecta a menos de un caso por cada millón de habitantes y rompe con el paradigma habitual de las enfermedades genéticas, ya que no se produce por un «defecto», sino por un «exceso de función».
Diagnosticado a los pocos meses de nacer
En el caso de Dani, el síndrome de Mitchell se desarrolló poco después de nacer, cuando sus padres, Andrea y Alberto ‘Zamo’, le detectaron anomalías en la piel -ictiosis-, en los ojos -úlceras recidivantes que no se cerraban- y en su respuesta motriz.
Como ha explicado el padre, fueron señales de que «algo no iba bien». Los médicos no lograban encontrar un tratamiento que produjera mejoría ni tampoco explicación de lo que le ocurría, hasta que este verano encontraron el diagnóstico.
Entonces Dani comenzó a tomar una medicación paliativa, unos 12 o 15 medicamentos al día, lo que hizo que esos síntomas desaparecieran.
Sin embargo, aparecieron otros: problemas digestivos, neumonía, crisis convulsivas difíciles de detectar o desaturaciones de oxígeno.
«Los síntomas le afectan a todo y van variando. Empieza con una cosa, se calma, aparece otra, hay cosas que se mantienen… A día de hoy lo más importante es el aspecto neurológico y los cuidados que requiere a nivel de medicación de rescate cuando está en crisis, pero necesita un cuidado todas las horas del día», ha relatado Alberto a EFE.
Científicos contra la enfermedad
Un equipo de científicos de la Universidad de Granada (UGR) está trabajando en nueva línea de investigación centrada en comprender qué ocurre en el sistema nervioso de pacientes como Dani y cómo frenar la muerte neuronal que provoca la enfermedad.
El investigador principal, Pablo Ranea, ha explicado durante la presentación que el objetivo es generar modelos celulares a partir de las propias células de Dani y de animales, como el pez cebra o el ratón, que permitan entender cómo actúa ese estrés oxidativo para posteriormente probar posibles terapias.
«Si desarrollamos el modelo de pez cebra y de ratón y conseguimos que tengan problemas similares a los que tiene Dani podremos acercarnos a entender cómo funciona la enfermedad y tendremos pistas de por dónde podemos ir», ha apuntado.
No obstante, Ranea ha lamentado que al ser una enfermedad tan rara no tiene «mucha atracción» por parte de las industrias farmacéuticas, por lo que ha subrayado que la investigación médica es fundamental.
En busca de financiación
La familia está centrando ahora sus esfuerzos en dar visibilidad a la enfermedad y recaudar fondos para la investigación.
Como ha explicado Alberto, actualmente está en marcha una red de mecenazgo a través de la que se pueden hacer donaciones en la web superdani.org y mecenazgo.ugr.es.
Además, han logrado recaudar 17.401 euros gracias a una cena solidaria organizada por la asociación Play Granada, pero, como ha comentado, para poder realizar la primera fase de la investigación se necesitan al menos 160.000 euros.
«Queremos que Dani deje un legado. Sabemos que es una enfermedad sin cura y que, con un 99,9% de probabilidad, nuestro hijo va a fallecer mientras nosotros estemos aquí. Una forma bonita de que esté con nosotros toda la vida es que esta investigación ayude a que otros niños no vivan lo que nosotros vamos a vivir», ha concluido. EFE
