Santander, 28 abr (EFE).- Un equipo del Instituto de Investigación Valdecilla (Idival), liderado por Jon Infante, ha identificado un conjunto de cinco genes con cambios relevantes en la progresión de la Ataxia cerebelosa autosómico dominante (SCA3), una enfermedad rara neurodegenerativa, un descubrimiento que abre la puerta a una detección precoz de este trastorno en un análisis de sangre.
La investigación, fruto de un estudio multicéntrico europeo, según informa el Gobierno de Cantabria en un comunicado, revela que esos cinco genes sufren cambios importantes en su expresión en etapas previas al desarrollo clínico de la enfermedad y se correlacionan con su gravedad.
Los resultados que abren la puerta al uso de estos genes como marcadores para detectar con antelación ese trastorno, más conocido como enfermedad de las Azores, enfermedad de Machado o enfermedad de Machado-Joseph, poder monitorizar su progresión y analizar cómo responde a los tratamientos.
Sin tratamientos específicos
Hoy en día no existen tratamientos específicos para retrasar o detener el progreso de SCA3 y el cuidado se centra en combatir los síntomas relacionados con el movimiento, que afectan a la coordinación motora y el equilibro.
Por ello, se destaca en la nota de prensa, que la identificación de biomarcadores precisos, fiables y de fácil acceso es uno de los requisitos necesarios para el desarrollo de ensayos clínicos con las mayores garantías de éxito.
En el estudio, publicado en la revista Brain, se llevó a cabo un análisis de sangre de las moléculas de ARN presentes o transcriptoma en un grupo de pacientes con SCA3 en diferentes etapas evolutivas de la enfermedad y en sujetos controles.
Del mismo modo, estos análisis se realizaron en muestras de cerebro y el conjunto de genes candidato obtenido se replicó en una muestra independiente de pacientes con SCA3 y controles sanos.
Finalmente, se identificaron un conjunto de cinco genes en sangre y en cerebro que sufren cambios importantes en su expresión en etapas presintomáticas de la enfermedad y se correlacionan con la gravedad de la Ataxia, hecho que debe confirmarse en estudios futuros para su aplicación clínica.
