Madrid (EFE).- La ministra de Sanidad, Mónica García, ha dejado claro este martes que ampliar la cartera básica en cribado neonatal “no es un tema menor” sino que iguala derechos y oportunidades a la hora de prevenir enfermedades irreversibles, dada la heterogeneidad que hay en las comunidades respecto a esta prueba.
“Es una muy buena noticia y podemos estar orgullosos de ir ampliando los derechos de los niños y sus familias para poder prevenir estas enfermedades catalogadas dentro de las raras pero que tienen gran incidencia si no se detectan pronto”, ha dicho la ministra en la rueda de prensa posterior al Consejo de Ministros, que aprobó la ampliación el cribado neonatal de siete a 18 enfermedades congénitas, con el horizonte de 23 en el primer trimestre de 2025.
Al margen de la prueba del talón, también entrará en la cartera de servicios la hipoacusia y las cardiopatías congénitas.
García ha precisado que lo que busca el Gobierno es “igualar y homogeneizar la igualdad de oportunidades” a la hora de prevenir daños irreversibles que se detectan cuando se hace la prueba del talón.
Las nuevas patologías
Las primeras cuatro patologías que se van a incluir son de base endocrino-metabólicas y el cribado se realiza a través de la prueba del talón y son: déficit de la biotinidasa, enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce, homocistinuria e hiperplasia suprarrenal congénita.
En el segundo semestre del año se pondrá en marcha el cribado de la atrofia muscular espinal (AME), inmunodeficiencia combinada severa (SCID), deficiencia primaria de carnitina (CUD), acidemia propiónica (PA), acidemias malónicas (MMA) y el déficit de acil-CoA deshidrogenasa de cadena muy larga (VLCADD).
El pasado mes de enero se aprobó en la Comisión de Salud Pública la inclusión de la tirosinemia tipo 1, que está en fase de tramitación normativa.
Para el primer trimestre de 2025 quedarían cinco patologías pendientes de evaluación, con lo que se alcanzaría el cribado de 23 enfermedades endocrino-metabólicas en la cartera común de servicios
Las asociaciones de enfermedades raras saludan la medida
La ampliación de la cartera de cribados neonatales también ha sido aplaudida por la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER).
En un comunicado, FEDER ha recordado que la actual cartera de servicios de cribado neonatal se estableció hace una década, y en este periodo se han generado evidencias científicas abundantes para poder ampliarlo.
Desde esta Federación han insistido en que la intervención sanitaria adecuada desde las primeras horas de vida reduce la mortalidad, la morbilidad y las discapacidades asociadas a dichas enfermedades.
El cribado neonatal resuelve en dos semanas el diagnóstico
En la misma línea y en una entrevista con EFE, el responsable de cribados de la Sociedad Española de Errores Innatos del Metabolismo (SEEIM), Javier de las Heras, ha subrayado que un cribado neonatal de enfermedades congénitas en las primeras 24 y 48 horas de vida supone un cambio “espectacular” en el curso de la enfermedad.
Ha explicado que una vez hecha la prueba y confirmado el positivo, en dos semanas el bebé inicia un tratamiento que le permitirá su desarrollo normal en la mayoría de ocasiones.
De las Heras ha puesto el ejemplo de la fenilcetonuria, la primera de la que se hizo cribado: “Una enfermedad en la que si no se metaboliza un aminoácido (la fenilalanina), en concentraciones elevadas pasa al cerebro y produce retraso mental severo”.
Tras las incorporación del cribado los enfermos de fenilcetonuria llevan una vida completamente normal.
Actualmente hay tantos programas de cribado neonatal como comunidades autónomas y una cartera común básica.
Todas las comunidades tienen que hacer cribado de las enfermedades contenidas en las cartera básica, si bien tienen la potestad incorporar las que crean convenientes lo que genera una gran disparidad, ya que unas criban diez y otras más de cuarenta.
Las comunidades hacen un mínimo de 11 cribados
Actualmente, las comunidades tienen la obligación de ofertar siete cribados – hipotiroidismo congénito, fenilcetonuria, fibrosis quística, deficiencia de acil-coenzima A-deshidrogenasa de cadena media (MCADD), deficiencia de 3-hidroxi-acil-coenzima A-deshidrogenasa de cadena larga (LCHADD), acidemia glutárica tipo I (GA-I) y anemia falciforme-.
En 2021, el Consejo Interterritorial avaló la incorporación de otros cuatro -déficit de biotinidasa, enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce, homocistinuria e hiperplasia suprarrenal congénita-.
Aunque su introducción en la cartera común de servicios estaba pendiente de una actualización de una orden ministerial, desde 2021 las comunidades que no hacían estos cribados fueron incorporándolos, de manera que a día de hoy todas hacen un mínimo de 11, como es el caso de Asturias.
Pero en otras como Murcia, las enfermedades detectadas con estas pruebas ascienden a 44, o Galicia, que quiere extender las 34 que realiza a día de hoy a 37.
La conocida como prueba del talón permite el diagnóstico de enfermedades metabólicas poco comunes y en su mayor parte de origen genético que, si se dejaran a su evolución natural, comprometerían la vida y el desarrollo intelectual de las personas al tratarse de dolencias que suponen una carga económica muy importante.
Más de la mitad de las enfermedades neuromusculares (ENM) aparecen en la niñez, por lo que los expertos instan a aumentar los programas de cribados neonatales para poder realizar un abordaje precoz de la patología que mejore su curso y la calidad de vida de pacientes y familiares.
