Noemí G. Gómez |
Madrid (EFE).- El investigador Josep Dalmau describió en 2007 la primera de una nueva categoría de encefalitis autoinmunes, lo que supuso un hito en la neurología y la psiquiatría, y singularmente en la vida de los jóvenes que han sufrido esta enfermedad rara. “A mí me emocionan los pacientes, más que los premios o reconocimientos”.
Encefalitis autoinmunes
Este neurooncólogo, que investiga entre Barcelona y Pensilvania (Estados Unidos), ha descubierto 12 de las 18 encefalitis de este tipo, un auténtico trabajo de un amplio equipo, señala a EFE que ha posibilitado acelerar el diagnóstico y afinar en los tratamientos de unas enfermedades que afectan a 1 de cada 250.000-500.000 personas.
Las pruebas diagnósticas y las guías clínicas desarrolladas por el grupo de este investigador del Instituto de Investigaciones Biomédicas August Pi i Sunyer (Idibaps)-CaixaResearch Institute y Hospital Clínic de Barcelona se utilizan hoy en todo el mundo, y su trabajo ha cambiado la vida de personas que, incluso, han llevado sus historias a un libro y al cine.
Las células atacan por error al cerebro
Las encefalitis autoinmunes se producen cuando las propias células inmunitarias agreden por error al cerebro. Los anticuerpos atacan a proteínas de la superficie de las neuronas y otras células cerebrales y provocan alteraciones del comportamiento, déficit de memoria, psicosis, epilepsia, alteraciones del sueño, movimientos involuntarios o deterioro cognitivo.
Al unirse a esas proteínas bloquean su función, disminuyen sus niveles o alteran su interacción con otras proteínas, explica Dalmau, quien señala que, aunque comparten características, hay bastantes diferencias entre las 18 encefalitis descritas, en su origen, en los mecanismos internos que modifican y en los síntomas.
En algunas de estas es un tumor -no necesariamente maligno, como un teratoma- el que inicia el proceso autoinmune y en otras, aunque no en todas, puede ser el virus del herpes simple -encefalitis herpética-, detalla Dalmau, quien impartió la IX Conferencia Tatiana en la Universidad Autónoma de Madrid.
Las dos más comunes entre estas enfermedades raras se llaman encefalitis por anticuerpos contra el receptor NMDA y contra LGI1.
El retraso en el diagnóstico cada vez es menor
El retraso en el diagnóstico cada vez es menor pero todavía existe, relata Dalmau, bien porque las enfermedades aún no son bastante conocidas o porque en un principio “engañan”, con un conjunto de síntomas semejantes a los de otros cuadros clínicos.
Este fue el caso de Susannah Cahalan, periodista del New York Post que en 2009, con 24 años, entró súbitamente en un estado de delirio, paranoia y crisis epilépticas. De aquellos días, tal y como ella misma narró, apenas recuerda nada, sólo que despertó en un hospital sujeta a la cama y un cartel: “peligro de fuga”.
Este caso se hizo famoso gracias a que la propia Cahalan lo contó en el libro “El cerebro en llamas”, un ‘best seller’ llevado al cine.
Uno de sus médicos sospechó que la enfermedad podría estar relacionada con los casos descritos en 2007 por Dalmau, al que envió una muestra de líquido cefalorraquídeo de la joven para su análisis: Cahalan padecía encefalitis por anticuerpos contra el receptor NMDA.
Gracias al diagnóstico pudo recibir el tratamiento adecuado y volver a su vida normal. “Hemos pasado de no conocer nada a poco a poco ir entendiendo la enfermedad, acortando el tiempo del diagnóstico”, aunque queda camino por recorrer: la mitad de los pacientes tienen aún retrasos en la diagnosis.
Un poco ‘doctor House’
Cuando Dalmau y su equipo describieron en 2007 la primera de estas encefalitis autoinmunes llevaban más de 15 años investigando otro grupo de estas enfermedades siempre relacionadas con cáncer.
Entonces trabajaba en la Universidad de Pensilvania y le consultaron, desde cuidados intensivos, un caso de una joven que había entrado en el hospital con un cuadro psiquiátrico y llevaba semanas ingresada por múltiples alteraciones neurológicas y deterioro del nivel de conciencia.
“A la chica le habían hecho de todo” y todos los test daban negativo. Al final tenía un pequeño tumor de ovario benigno que nunca fue extirpado -hoy con lo que se sabe se lo hubieran quitado en ese momento- y que probablemente causó la enfermedad.
Pero antes de sacar esta conclusión y catalogar la primera encefalitis autoinmune del nuevo grupo, hubo meses de investigación y de días enteros pensando en la paciente, que Dalmau resume en “trabajo, suerte y experiencia”.
El investigador de Sabadell se acordó de tres pacientes del pasado que eran idénticas y de las que guardaba líquido cefalorraquídeo, y buscó lo que se repetía en ellas desde el punto de vista inmunológico hasta que las piezas del puzle encajaron.
“No me interesa tanto lo que se conoce como lo que no se conoce”, destaca Dalmau, quien prefiere trabajar casi con un folio en blanco, “sin un menú a la carta”, aprendiendo del camino e incluso de las metas no logradas, tal y como le enseñó su mentor en el Memorial Sloan-Kettering Cancer Center de Nueva York, Jerome B. Posner, fundador de la especialidad de neurooncología.
Dalmau, reconocido por múltiples sociedades científicas
Reconocido por múltiples sociedades científicas como la Academia Nacional de Medicina de Estados Unidos o la Asociación Americana de Neurología, y premio Rei Jaume I en 2017, dice que nada hubiese sido posible sin sus equipos. Al principio te da como “un momento eureka” pero es un “momento diluido”.
Las consecuencias las vas viendo después, cuando te encuentras con pacientes que trataste -los tratamientos llevan a la recuperación del 80 %-, como el caso de Marta Huertas, una joven alicantina que en su día tuvo dos encefalitis autoinmunes muy graves. En febrero pasado presentó el documental “Mirar al cielo”.
“A mí me emocionan los pacientes y familiares más que otras cosas”, confiesa Dalmau, cuyo equipo está centrado ahora en acortar los tiempos del proceso de recuperación -aún puede durar meses o más de un año-; desarrollar un modelo de ratón con el mayor número de síntomas para seguir investigando; y participar en ensayos clínicos de posibles nuevos tratamientos.
