San Sebastián (EFE).- El País Vasco ha detectado el primer caso de atrofia muscular espinal (AME) a través del programa de cribado neonatal.
Este hecho supone un «hito» para la sanidad vasca y para la salud de los recién nacidos en la comunidad autónoma.
El consejero de Salud, Alberto Martínez, ha hecho este anuncio este viernes en un acto celebrado en San Sebastián, en el instituto Onkologikoa, al que han asistido representantes institucionales y especialistas de Osakidetza.
Prueba de talón: cribado neonatal
Alberto Martínez ha destacado la importancia de este cribado universal.
«Nuestro compromiso es que todos los recién nacidos tengan la misma oportunidad de ser diagnosticados a tiempo, confirmados con rapidez y tratados cuanto antes», ha remarcado.
Los representantes de Osakidetza han explicado que el mismo día que se detectó el resultado positivo del cribado se activó la derivación urgente a Neuropediatría del Hospital Donostia.
Allí se asumió el seguimiento clínico dentro de la red pública de Osakidetza con una coordinación rápida entre los distintos niveles asistenciales.
El programa de cribado neonatal depende de la dirección de Salud Pública del Departamento de Salud del Gobierno Vasco, que ha coordinado todo el proceso analítico.
Atrofia muscular espinal
La muestra se analizó en una primera fase en el laboratorio de Salud Pública de Derio.
Inmediatamente se confirmó el diagnóstico en dos laboratorios de alta especialización: el de genética del Hospital Universitario de Basurto y otro de referencia internacional en Rotterdam.
La confirmación y el análisis genético realizado confirmó que el bebé tiene atrofia muscular espinal.
Asimismo la prueba mostró que carece del gen principal que causa la enfermedad, pero que cuenta con tres copias de un gen de reserva, lo que se asocia a una forma más leve.
Gracias a esta detección tan temprana, el menor recibe terapia génica y su evolución inicial es buena ya que en una enfermedad como la AME cada hora cuenta.
Aunque el nacimiento se produjo en un centro privado de Gipuzkoa, el itinerario asistencial se activó de inmediato dentro del sistema público vasco.
Detectar el problema antes de que aparezcan síntomas relevantes puede cambiar por completo el pronóstico y abrir la puerta a una supervivencia mucho mayor, con menos secuelas y mejor desarrollo motor.
La doctora Itxaso Martí, del Hospital Donostia, ha detallado que la atrofia muscular espinal es una enfermedad genética rara y neurodegenerativa que afecta a las neuronas motoras y produce debilidad muscular progresiva.
Pronóstico precoz, clave para el tratamiento
En sus formas más graves, puede comprometer la respiración, la deglución y la capacidad de movimiento desde los primeros meses de vida, con consecuencias muy severas si no se trata a tiempo.
El programa de cribado neonatal de Euskadi tiene carácter universal y alcanza a todos los recién nacidos, tanto en el ámbito público como en el privado.
En 2025 se cribaron 13.536 recién nacidos, lo que supuso 210.918 determinaciones analíticas y permitió detectar 24 bebés que requirieron tratamiento clínico.
Euskadi inició la legislatura con 17 enfermedades cribadas, en la actualidad el programa cubre 24 y prevé alcanzar las 43 a finales de este año.
