Alberto Ferreras |
Zamora (EFE).- En su clase del último curso de Educación Infantil es uno más del grupo, pero para los médicos el pequeño Enzo es uno entre dos millones, porque esa es la proporción de diagnósticos existentes en España de GNAO1, la enfermedad ultrarrara que padece.
Los especialistas tardaron tres años en diagnosticar y poner nombre a lo que le pasaba a ese risueño niño zamorano que no era capaz de sostener bien su cabeza, mantenerse recto en una silla, se caía constantemente al andar, babeaba y apenas hablaba.
Hoy, cuando Enzo Baladrón tiene cinco años y desde hace dos sabe que tiene una enfermedad neurológica genética causada por mutaciones del gen GNAO1, su madre, María Álvarez, explica a EFE que en España únicamente hay diagnosticados poco más de una veintena de casos entre todos los tipos de mutaciones de ese gen alojado en el cromosoma 16.
Con motivo de la celebración este sábado del día de las enfermedades raras, María Álvarez detalla lo que conlleva para la familia que Enzo tenga esa patología poco frecuente que le hace andar con dificultad, le impide pronunciar más de cuatro o cinco palabras básicas y le lleva a recurrir al lenguaje de signos o a un comunicador con pictogramas para hacerse entender.
Solo tres casos en España con su variante
En el tema de la musculatura también tiene problemas. «No sabemos lo que puede pasar, nadie nos lo dice, porque de la variante de Enzo, creo que sólo hay una niña que es más pequeña y un niño que es un año mayor» en España, según precisa su madre, en base a los datos de la asociación que agrupa a quienes padecen la enfermedad.
Dentro de los ‘guerreros’ GNAO1, Enzo es casi un afortunado, ya que su alteración del gen no es tan grave como otras y al menos no tiene epilepsia, ni convulsiones, ni movimientos impulsivos como los que sufren otros afectados por esta minoritaria enfermedad.
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Pese a todo, Enzo necesita atención específica y «tiene todos los apoyos que puede tener un niño» en el colegio público en el que estudia, donde dispone de una silla específica para corregir sus problemas de espalda y alterna las clases habituales de su curso con refuerzos de distinto tipo.
Dependencia de grado uno
Fuera del aula, la rutina semanal también gira en torno a su diagnóstico excepcional, con sesiones de fisioterapia, logopedia, pedagogía terapéutica o natación específica para tratar sus problemas.
Capítulo aparte es la factura que conlleva. Entre silla con asiento especial y arneses, una órtesis dinámica de tobillo y pie para dormir, otra para llevar durante el día o unas botas especiales el gasto asciende a más de 7.500 euros, buena parte de ellos cubiertos por la Seguridad Social, pero siempre hay flecos que tiene que asumir la familia.
Ser un niño tan especial como Enzo, con discapacidad del 49 %, movilidad reducida y dependencia de grado uno, genera en ocasiones cierta incomprensión por parte de algún progenitor, como ha observado alguna vez en el parque su madre.
«El tema de la musculatura le afecta en la boca y separan al niño del mío porque se está babeando, o porque igual está sucio, porque al final es un niño que si come algo, a la mínima se mancha y no puedo llevarle 50 mudas», declara María Álvarez.
Años para ponerle nombre
Como en la mayoría de enfermedades raras, el diagnóstico se retrasa y con Enzo fueron tres años de incertidumbre hasta poner nombre a lo que le pasaba.
Los padres vivieron ese momento de forma ambivalente, ya que por una parte «el diagnóstico te ayuda» y por otra saber que tiene una enfermedad rara supone «un jarro de agua fría» al pensar en el futuro del niño.
Desde entonces, la evolución es positiva, Enzo ya no se cae tanto al andar. «Tiene un caminar diferente y raro, pero de lo que era antes a lo que es ahora, creo que ha habido bastante mejoría», admite su madre, que subraya que en una tarde de parque ya «sólo» llega a caerse unas diez veces mientras juega y corretea.
Minoritarios, pero no tanto
Aunque sea uno entre dos millones, Enzo no está solo. Tiene a su lado el apoyo de la asociación GNAO1 España, el chat de padres de afectados en países hispanos, el respaldo de la asociación local Corriendo con el Corazón por Hugo de Zamora, la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder) o los más de tres millones de españoles que conviven con patologías poco frecuentes.
Entre todos luchan por favorecer la investigación y el estudio de las enfermedades minoritarias y que, como reza el lema de los GNAO1, Enzo tenga cada día ‘un motivo para navegar y mil razones para soñar’.
