Fermín Cabanillas I Sevilla, (EFE).- Se estima que en España hay unas 200 personas con Síndrome de Angelman, una enfermedad rara que, cuando entra en una casa, “le da la vuelta por completo a todo”, y provoca que “no se sepa dónde empieza el día ni cuándo termina”. Un argumento en el que coinciden María … Leer más
Laura Ramírez I Huelva, (EFE).- La amiloidosis hereditaria por transtiretina o enfermedad de Andrade es una patología rara, endémica de Huelva y de Mallorca, que ha pasado de ser letal a una condición crónica gracias a los avances en estabilización proteica, según explica Francisco Muñoz Beamud, médico del Servicio de Medicina Interna del Hospital Universitario … Leer más
Almería (EFE).- El consejero de Agricultura, Pesca, Agua y Desarrollo Rural de la Junta de Andalucía, Ramón Fernández-Pacheco, ha exigido este lunes al Gobierno central que la «posible política de cierre de mercados» internacionales por los casos de peste porcina africana detectados en Cataluña se aplique estrictamente por regiones, de modo que «no afecte a … Leer más
Londres (EFE).- La ex tenista Mónica Seles, ganadora de nueve Grand Slams, ha desvelado que sufre desde hace tres años ‘miastenia grave’, una enfermedad neuromuscular que debilita los músculos. A sus 51 años, la jugadora de origen yugoslavo pero nacionalizada estadounidense decidió contar su enfermedad a escasos días de que comience el US Open para … Leer más
Santa Cruz de Tenerife (EFE).- El registro autonómico de enfermedades raras ha comenzado a compartir datos con el Ministerio de Sanidad, ha indicado este martes en comisión parlamentaria la consejera de Sanidad, Esther Monzón. Explicación que la consejera ha dado en respuesta a la diputada del grupo Nacionalista (CC) Vidina Espino, acerca de las medidas … Leer más
Javier Alonso | Palma (EFE).- Olivia es una niña mallorquina de 2 años inquieta y juguetona limitada por una enfermedad rara que le impedirá jugar al tenis, al fútbol, saltar en una cama elástica o tirarse por el suelo, pero no por ello dejará de disfrutar de su vida, como ya lo hace. Olivia tiene … Leer más
Oviedo (EFE).- La reina Letizia ha señalado este martes que hay que seguir mejorando la financiación, los tiempos de diagnóstico y el acceso a los medicamentos eficaces frente a las enfermedades de baja prevalencia, pero también en el apoyo y cuidado de la salud mental de quienes cuidan a estos enfermos. Doña Letizia ha presidido … Leer más
Raúl Casado | Madrid, 28 feb (EFE).- Viven con fecha de caducidad, porque desde que aparecen los primeros síntomas hasta que mueren apenas pasan quince años, un periodo durante el que sufren una degradación física y cognitiva progresiva, pero lo hacen además luchando contra el estigma y el señalamiento social. Son los pacientes -y sus … Leer más
Enix (Almería) (EFE).- Justine Palazzolo, o Didi como es conocida desde pequeña, tuvo que esperar 36 años y pasar el covid-19 para que se le diagnosticase una enfermedad rara, el síndrome de Ehlers-Danlos (EDS), un grupo de trastornos genéticos del tejido conectivo, y su peregrinar y odisea médica la han llevado a difundir todo lo … Leer más
Madrid (EFE).- El Día Mundial de las Enfermedades Raras se celebra este viernes con campañas y actividades que ponen el foco en los pacientes y su entorno, en las dificultades que afrontan día a día, porque, aunque algunas de estas dolencias no tienen ni nombre y solo un 6 por ciento cuenta con fármacos específicos, … Leer más
Madrid (EFE).- El Ministerio de Sanidad propondrá mañana por tercera vez a la Comisión Interministerial de Precios de los Medicamentos que apruebe la financiación de Brineura, un fármaco para la lipofuscinosis neuronal ceroidea, una enfermedad ultrarrara neurodegenerativa de la que están diagnosticados cuatro niños en España. Así ha respondido en el pleno del Senado la … Leer más
Las Palmas de Gran Canaria (EFE).- Varias asociaciones de enfermedades raras han reivindicado este martes la puesta en marcha de la Estrategia de Enfermedades Raras de Canarias 2023-2026, dotada de presupuesto y premiada en dos ocasiones, pero que aún no ha sido implementada por no contar con un comité autonómico. Así lo ha explicado a … Leer más
