Sevilla, 29 ago (EFE).- Un equipo médico del Hospital Universitario Virgen del Rocío en Sevilla ha hallado un raro síndrome autoinflamatorio inducido por el frío en una familia sevillana, que ha sido detectado en dos hermanas y está asociado a un gen que comparten.
El caso ha sido publicado en la prestigiosa revista científica ‘Clinical Experimental Rheumatology’ y se describen los síntomas que han sufrido desde la infancia como son urticaria, fiebre, pápulas o lesiones en la piel, y edema en manos y dedos, ha informado la Consejería de Salud en un comunicado.
La madre tenía alteraciones similares a las de sus hijas, pero remitieron tras el primer embarazo, mientras que el padre siempre ha gozado de buena salud.
De ahí que un equipo de especialistas en Alergología e Inmunología del hospital sevillano pensara en estudiar un panel de catorce genes presentes en la familia materna, ya que también había un hermano de la madre con sospecha de padecer la enfermedad.
Para ello, utilizaron técnicas de secuenciación genómica de última generación (NGS) y PCR en tiempo real para cuantificar, además, la presencia de algunas proteínas.
Como resultado, han hallado un gen presente en las dos hermanas y la madre (NLRC4 p.Leu339Pro) que eleva una proteína relacionada con los síntomas que presentan las hermanas cuando entran en contacto con el frío, y fue constatado además con la prueba del cubito de hielo, tras la que se ve claramente la reacción.
Hasta la fecha, el síndrome autoinflamatorio inducido por el frío estaba asociado a otros genes, por lo que la aportación del equipo del Virgen del Rocío a la comunidad científica internacional es haber encontrado un nuevo gen causante de la enfermedad, lo que abre la puerta a que sea diagnosticada en nuevos pacientes.
Por el momento, es una patología poco frecuente, de carácter crónico y bien controlada con tratamientos biológicos.
Los autores de este estudio son los especialistas en Alergología Manuel Prados y Marina Labella Álvarez Castaño, y los expertos en Inmunología Marco Antonio Montes Cano, Raquel Muñoz García, José Manuel Lucena Soto, José Raúl García Lozano y María Francisca González Escribano.
