Fermín Cabanillas I Sevilla, (EFE).- Se estima que en España hay unas 200 personas con Síndrome de Angelman, una enfermedad rara que, cuando entra en una casa, “le da la vuelta por completo a todo”, y provoca que “no se sepa dónde empieza el día ni cuándo termina”. Un argumento en el que coinciden María … Leer más
Laura Ramírez I Huelva, (EFE).- La amiloidosis hereditaria por transtiretina o enfermedad de Andrade es una patología rara, endémica de Huelva y de Mallorca, que ha pasado de ser letal a una condición crónica gracias a los avances en estabilización proteica, según explica Francisco Muñoz Beamud, médico del Servicio de Medicina Interna del Hospital Universitario … Leer más
Almería (EFE).- El consejero de Agricultura, Pesca, Agua y Desarrollo Rural de la Junta de Andalucía, Ramón Fernández-Pacheco, ha exigido este lunes al Gobierno central que la «posible política de cierre de mercados» internacionales por los casos de peste porcina africana detectados en Cataluña se aplique estrictamente por regiones, de modo que «no afecte a … Leer más
Londres (EFE).- La ex tenista Mónica Seles, ganadora de nueve Grand Slams, ha desvelado que sufre desde hace tres años ‘miastenia grave’, una enfermedad neuromuscular que debilita los músculos. A sus 51 años, la jugadora de origen yugoslavo pero nacionalizada estadounidense decidió contar su enfermedad a escasos días de que comience el US Open para … Leer más
Santa Cruz de Tenerife (EFE).- El registro autonómico de enfermedades raras ha comenzado a compartir datos con el Ministerio de Sanidad, ha indicado este martes en comisión parlamentaria la consejera de Sanidad, Esther Monzón. Explicación que la consejera ha dado en respuesta a la diputada del grupo Nacionalista (CC) Vidina Espino, acerca de las medidas … Leer más
Javier Alonso | Palma (EFE).- Olivia es una niña mallorquina de 2 años inquieta y juguetona limitada por una enfermedad rara que le impedirá jugar al tenis, al fútbol, saltar en una cama elástica o tirarse por el suelo, pero no por ello dejará de disfrutar de su vida, como ya lo hace. Olivia tiene … Leer más
Oviedo (EFE).- La reina Letizia ha señalado este martes que hay que seguir mejorando la financiación, los tiempos de diagnóstico y el acceso a los medicamentos eficaces frente a las enfermedades de baja prevalencia, pero también en el apoyo y cuidado de la salud mental de quienes cuidan a estos enfermos. Doña Letizia ha presidido … Leer más
Raúl Casado | Madrid, 28 feb (EFE).- Viven con fecha de caducidad, porque desde que aparecen los primeros síntomas hasta que mueren apenas pasan quince años, un periodo durante el que sufren una degradación física y cognitiva progresiva, pero lo hacen además luchando contra el estigma y el señalamiento social. Son los pacientes -y sus … Leer más
Enix (Almería) (EFE).- Justine Palazzolo, o Didi como es conocida desde pequeña, tuvo que esperar 36 años y pasar el covid-19 para que se le diagnosticase una enfermedad rara, el síndrome de Ehlers-Danlos (EDS), un grupo de trastornos genéticos del tejido conectivo, y su peregrinar y odisea médica la han llevado a difundir todo lo … Leer más
Madrid (EFE).- El Día Mundial de las Enfermedades Raras se celebra este viernes con campañas y actividades que ponen el foco en los pacientes y su entorno, en las dificultades que afrontan día a día, porque, aunque algunas de estas dolencias no tienen ni nombre y solo un 6 por ciento cuenta con fármacos específicos, … Leer más
Madrid (EFE).- El Ministerio de Sanidad propondrá mañana por tercera vez a la Comisión Interministerial de Precios de los Medicamentos que apruebe la financiación de Brineura, un fármaco para la lipofuscinosis neuronal ceroidea, una enfermedad ultrarrara neurodegenerativa de la que están diagnosticados cuatro niños en España. Así ha respondido en el pleno del Senado la … Leer más
Las Palmas de Gran Canaria (EFE).- Varias asociaciones de enfermedades raras han reivindicado este martes la puesta en marcha de la Estrategia de Enfermedades Raras de Canarias 2023-2026, dotada de presupuesto y premiada en dos ocasiones, pero que aún no ha sido implementada por no contar con un comité autonómico. Así lo ha explicado a … Leer más
Adaya González | Madrid (EFE).- El cambio climático ha propulsado las enfermedades transmitidas por vectores en España, donde ya deberíamos preocuparnos por picaduras de insectos y parásitos en las que antes ni reparábamos y dejar de considerar «marciano» usar repelente o mosquiteras también aquí. De hecho, en el que según Greenpeace es uno de los … Leer más
Madrid (EFE).- El MPOX, antes conocido como viruela del mono y al que la OMS ha vuelto a declarar emergencia de salud pública internacional, «no ha desaparecido en ningún momento de España», por eso «necesita» que las personas que mantienen prácticas sexuales de riesgo estrechen la prevención y se vacunen. La segunda declaración de emergencia … Leer más
Noemí G. Gómez | Madrid (EFE).- El investigador Josep Dalmau describió en 2007 la primera de una nueva categoría de encefalitis autoinmunes, lo que supuso un hito en la neurología y la psiquiatría, y singularmente en la vida de los jóvenes que han sufrido esta enfermedad rara. «A mí me emocionan los pacientes, más que … Leer más
Sevilla, (EFE).- La reina Letizia ha afirmado este martes que «prevenir es frenar las consecuencias de padecer una enfermedad poco prevalente» y ha apostado por una prevención «ligada a la investigación y al diagnóstico precoz» para enfermedades raras. Durante el acto oficial del Día Mundial de las Enfermedades Raras, que se celebra en Sevilla bajo … Leer más
Begoña Fernández | Madrid (EFE).- Las enfermedades ultra raras no se ven y si no se ven nadie se implica en su cura. Es el caso de Lara, 10 años, con una mutación del gen CAR2 que la convirtió en el único caso vivo en el mundo -hoy constan cinco más-, o el de José … Leer más
Ana Santana | Santa Cruz de Tenerife (EFE).- Investigadores del Hospital de La Candelaria en Tenerife han creado un ratón avatar de Nacho, un niño de Barcelona, con el objetivo de ayudar a tratar la patología renal rara que padece, la enfermedad de Dent, en un proyecto financiado gracias al impulso de la madre del … Leer más
Roquetas de Mar (Almería), (EFE).- Carlos Solas tiene 33 años y a los 19 se le diagnosticó una esofagitis eosinofílica, enfermedad crónica del sistema inmunitario en la que un tipo de glóbulo blanco (eosinófilos) se acumula en el esófago, algo que le ha marcado la vida y que ahora puede cambiar con la aprobación del … Leer más
Las Palmas de Gran Canaria, 9 mar (EFE).- Los menores con cáncer o enfermedades raras atendidos en el Hospital Materno Infantil de Gran Canaria dispondrán desde este mes del primer hogar de Canarias donde podrán vivir en compañía de sus familias durante el tiempo que dure su tratamiento, una iniciativa de la asociación Pequeño Valiente. … Leer más
Ana Soteras | Barcelona (EFE).- Hace un año Marco Mateos comenzaba un tratamiento excepcional y pionero en el mundo contra la enfermedad ultrarrara de Menkes. La mejoría que presenta hoy este niño, que vivía a contrarreloj, abre la puerta a otros pequeños afectados por este déficit de cobre en el organismo. La puesta en marcha … Leer más
Sandra Fdez. Chelvi (EFE).- Una madre y psicóloga de Bilbao desnuda su vida y los sentimientos hacia su hija, que sufre una enfermedad rara aún sin determinar y de momento sin cura, para que se conozcan ese tipo de realidades y encontrar “miradas más amables” en la calle. Con motivo de la celebración Día Mundial … Leer más
Las Palmas De Gran Canaria (EFE).- La Consejería de Sanidad del Gobierno de Canarias ha presentado este viernes la Estrategia de Enfermedades Raras de Canarias 2022-2026 con el objetivo de mejorar la atención y, especialmente, el diagnóstico de las enfermedades raras en el archipiélago, que se estima que afectan a entre 78.000 y 120.000 personas. … Leer más
Javier G.Paradelo Cartes (EFE).- Alba tiene 8 años, es alegre, impulsiva, cariñosa y con muchas capacidades, pero padece la enfermedad ultra rara del Síndrome de Pierpont. Por ella y por todo el que no puede, el atleta Fernando Velasco Magaldi ha corrido diez horas para pedir que se investigue esa patología y su tratamiento. A … Leer más
San Sebastián (EFE).- En algún momento, hace varios siglos, unas pocas personas en el mundo, una de ellas residente en el País Vasco, sufrieron una mutación en un gen, un «incidente» que originó una cruel enfermedad que supone una sentencia de muerte tras dos o tres años de insomnio y degeneración cerebral. Es el Insomnio … Leer más
